安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科 @安医一附院皮肤科 已入驻丁香园社区，并持续分享精彩病例中。

患者男，58 岁，因「口腔、四肢色素沉着进行性增多 2 年余」于 2026 年 2 月 11 日就诊于安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科。

患者 2 年余前无明显诱因出现口唇黏膜、舌部及四肢掌侧色素沉着斑，呈逐渐增多、颜色加深趋势，无瘙痒、疼痛、破溃、出血等不适，未予特殊诊治，考虑诊断「黑斑息肉病」，建议患者胃肠外科门诊就诊。

追问病史：近 1 个月偶感上腹部隐痛，进食后缓解，无恶心、呕吐、反酸、嗳气，无腹痛、腹胀、腹泻，无黑便、便血，体重无明显变化。否认家族性遗传病史，否认亲属中有类似皮肤黏膜色素沉着或胃肠道息肉病史，配偶及子女体健。

一切似乎都在指向「黑斑息肉综合征」，但患者的基因检测结果却显示一切正常。这让接诊医生愣住了，那会是什么病呢？再次回顾疾病诊断依据，大家恍然大悟！

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